【脳】統合失調症の新たな遺伝的メカニズムを解明　sQTLと強く関連

1 ：名前はないないナイアガラよ！：2017/02/27(月) 22:25:03.87 .net

https://research-er.jp/articles/view/55784
https://research-er.jp/img/article/20170227/20170227194951.jpg
共同研究チームはCommonMind Consortium[2]で公開されている206名分の死後脳のRNAシーケンス[3]データを解析し、脳内の「選択的スプライシングを制御するゲノム領域(splicing quantitative trait loci:sQTL)」を網羅的に同定しました。
さらに、これらのsQTLが過去のゲノムワイド関連解析(GWAS)[4]でさまざまな疾患との関連が報告されているゲノム領域に多いこと、なかでも統合失調症関連領域で多く認められることを明らかにしました。
さらに、統合失調症を対象とした大規模なGWASのデータを解析し、脆弱X症候群[5]の原因遺伝子と相互作用を示すFXR1やシナプス[6]機能に関わるSNAP91などの選択的スプライシングを制御するsQTLが、特に統合失調症と強く関連することを明らかにしました。
このことは、統合失調症と関連する一塩基多型(SNP)[7]の少なくとも一部がsQTLとして働き選択的スプライシングを制御することによって疾患リスクに寄与するという、新たな遺伝的メカニズムが存在することを示しています。
(詳細はソース)

http://www.riken.jp/pr/press/2017/20170227_3/

2 ：名前はないないナイアガラよ！：2017/02/28(火) 18:59:19.23 .net

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